DNA الباب الثالث

ما الذى يدفع البيضة الملقحة المفردة التى  نشا عنها كل فرد الى ان تنقسم لتاخذ شكلا مميزا لكل فرد وما الذى يجعل كل فرد مميز عن غيره مع ان هناك تشابه بين افراد الجنس البشرى
للاجابة على كل ذلك فى المعلومات الوراثية ووحداتها (الجينات) التى تتحكم فى الصفات الموروثة
وجد علماء البيولوجى أثناء انقسام الخلية تنفصل الصبغيات (الكروموسومات ) عن بعضها ليصبح فى النهاية لكل خلية ناتجة نفس عدد صبغيات الخلية الأصلية – مما يدل على أن الصبغيات تحمل المعلومات الوراثية  ولأنها تتكون من مركبين هما DNA والبروتينات (فأي منهما يحمل المادة الوراثية)
أعتقد العلماء فى بداية الأمر أن البروتينات هى التى تحمل المادة الوراثية لان البروتينات يدخل فى تركيبها الأحماض الأمينية (20 حمض أمينى) مختلف وتتجمع لتعطى كثير من المركبات البروتينية ولا يدخل فى تركيب DNA سوى 4 نيوكليوتيدات
فى الأربعينات اتضح للعلماء أن DNA هو المادة الوراثية أدي الى قيام العلماء بدراسة الأساس الجزيئى للوراثة الذى البيولوجيا الجزيئية
 

1- التحول البكتيرى أول دليل يثير الشك حول اعتبار الجينات تتكون من بروتين عام 1928 حين درس العالم جريفث بكتريا الالتهاب الرئوى - لاحظ تحول إحدى السلالتين الى الأخرى
سلالة مميتة (S)(تسبب موت الفئران )
 سلالة ممرضة (R)(تصيب الفئران بالالتهاب الرئوى ولكنها لاتؤدى الى قتلها
تجربــة  حقن الفئران  بسلالة بكتريا مميتة(S) (سبق قتلها بالحرارة ) فلم تتأثر الفئران 
ثم حقنها بسلالة بكتريا مميتة مقتولة بالحرارة مع سلالة غير مميتة(R) حية  ماتت بعض الفئران
  ووجد فى جثث بعضها سلالة بكتريا مميتة(S)
استنتج جريفث أن بعض المادة الوراثية الخاصة بالبكتريا المميتة(S) قد دخلت بطريقة ما  الى داخل البكتريا الممرضة(R) وحولتها الى بكتريا مميتة (S) (تسمى هذه العملية تحول بكتيرى)
ولكن لم يفسر كيفية انتقال المادة الوراثية من (S) الى (R)
تمكن أفرى 1945 ومعاونوه من عزل مادة التحول التى تسبب  التحول الوراثى فى البكتريا غير المميتة واثبت بالتحليل أن هذه المادة هى DNA 
عزل المادة المسئولة عن التحول البكتيرى لم تكن سهلة  لانه كان من المعروف أن معظم مكونات الصبغيات عبارة عن بروتين (أى آن المادة الوراثية عبارة عن بروتين )
الاعتراض على أن DNA  هو المادة الوراثية   لان الجزء من DNA الذى سبب التحول لم يكن على قدر كاف من النقاوة ولذلك كانت به كمية البروتين التى سببت التحول
التجربة الحاسمة على أن DNA هو المادة الوراثية  عندما  تم اكتشاف واستخلاص أنزيم له القدرة على تحليل DNA تحليلا كاملا يسمى (دي أوكسى ريبونيوكليز) لكنة لا يؤثر على البروتين أو RNA
فعندما عوملت المادة النشطة المنتقلة بهذا الأنزيم توقفت عملية التحول مما يؤكد أن DNA هو المادة الوراثية
2- لاقمات البكتريا(الفاج)
  الفاج هو نوع من الفيروسات التى تصيب البكتريا   تتركب من جزئ DNA  وغلاف بروتينى  يمتد مكوناً مايشبه الذيل يتصل  بالخلية البكتيرية التى يهاجمها   - وبعد 32 دقيقة تنفجر الخلية  البكتيرية ويخرج منها 100 فيروس جديد(فاج) مكتمل التكوين
والواضح ان مادة ما (أو مجموعة مواد) مرت من الفيروس الى البكتريا بها جينات الفيروس
تجربة هيرشى وتشيس
جزئ DNA  يدخل فى تركيبة الفوسفور  والبروتين يدخل فى تركيبة الكبريت
قاما بترقيم DNA الفيروسى بالفوسفور المشع
وترقيم البروتين الفيروسى بالكبريت المشع
ثم سمحا للفيروس بمهاجمة الخلية البكتيرية –
وقاما بالكشف عن الفوسفور والكبريت داخل الخلية البكتيرية

المشاهدة وجد أن كل DNA الفيروسى دخل الخلية بينما لم يدخل الا أقل من  3% فقط من البروتين
الاستنتاج أن DNA هو المادة الوراثية لكل صور الحياة تقريباً  عدا بعض الفيروسات تحتوى على RNA
والاستنتاج من تجارب التحول البكتيرى وتجارب الفاج ان جينات (على الاقل)بكتريا الالتهاب الرئوى والفاج تتكون من DNA
وهناك سؤال هام هل كل الجينات DNA
طبعا لا لأن هناك بعض الفيروسات لا يدخل DNA فى تركيبها بل ثبت ان RNA هو المادة الوراثية
اى ان DNA هو المادة الوراثية لكل صور الحياة تقريبا ماعدا بعض الفيروسات
3- كمية DNA فى الخلايا
وجد أن الخلايا المأخوذة من الخلايا الجسدية لكائن مثل الدجاج  تحتوى على كميات متساوية من DNA بينما كمية البروتين فى نفس الخلايا وجد انها غير متساوية
ووجد أن كميةDNA فى الخلايا الجسدية تحتوى على ضعف كمية DNA فى الحيوان المنوى
ولان الفرد الجديد ينتج من اتحاد مشيج مذكر مع مشيج مؤنث فيجب أن تحتوى الخلية التناسلية على نصف المعلومات الوراثية للخلية الجسدية والا فان المادة الوراثية ستتضاعف فى كل جيل
كما آن البروتينات وجزيئات RNA يتم هدمها وإعادة بنائها باستمرار داخل الخلايا بينما يكون DNA ثابت بشكل واضح فى الخلايا
تركيب DNA  يتركب DNA من النيوكليوتيدات

 

 

اعتبارات تركيب نموذج DNAالمنبثقة من التجارب 
1- يتكون DNA من النيوكليوتيدات التى يتكون منها من أ)سكر خماسى ديوكسى ريبوز  -ب) مجموعة من الفوسفات مرتبطة بذرة كربون رقم 5 برابطة تساهمية
جـ) قاعدة نيتروجينية ( A) - (T )- (G )- (C )  ترتبط بذرة كربون رقم 1 فى السكر
القواعد : إما بيورينات من حلقتين ( A)–(G ) أو بريميدينات من حلقة واحدة(T )-(C )
2-ارتباط النيوكليوتيدات لتكوين شريط DNA
تتصل مجموعة الفوسفات بذرة كربون رقم 5 فى السكر وتتصل برابطة تساهمية بذرة كربون رقم 3 فى سكر النيوكليوتيد التالى -ويطلق علي الشريط الذى يتبادل فيه السكر والفوسفات هيكل السكر فوسفات
ويكون الهيكل غير متماثل أى يوجد به مجموعة فوسفات طليقة بذرة كربون رقم 5 فى السكر الخماسى ومجموعة هيدروكسيل (OH) طليقة بذرة الكربون رقم 3 فى النهاية الأخرى   - وتتصل القواعد بجانب واحد من هيكل السكر فوسفات
3-يكون عدد النيوكليوتيدات المحتوية على الثايمين  (T) مساوى للمحتوى على الادينين (A)
وأيضاً عدد النيوكليوتيدات المحتوية على الجوانين(G)مساوى للمحتوى على السيتوزين(C)
4-الدليل المباشر على تركيب  DNA  من تجارب فرانكلين
التى أستخدمت تقنية حيود أشعة أكس x للحصول على بلورات عالية النقاوة من DNA  وفيها تمرر أشعةx  خلال بلورات من جزيئات ذات تركيب منتظم فتتفتت أشعة x اكس ويظهر طراز من توزيع نقط يعطى تحليلها معلومات عن شكل جزئ DNAعالى النقاوة
وفى عام  1952 نشرت فرانكلين صوراً لبلورات من DNA عالى النقاوة على شكل حلزون (لولب) تكون فيه القواعد متعامدة على طول الخيط -  وبه هيكل السكر فوسفات للخارج من اللولب والقواعد النيتروجينية جهة الداخل  ويتكون قطر اللولب من أكثر من شريط من DNA 
نموذج واطسون وكريك لتركيب DNA
يتركب النموذج من شريطان من  DNA يرتبان كالسلم
هيكلا السكر والفوسفات جانبى السلم والقواعد النيتروجينية تمثل درجات السلم 
 ويتكون الدرج من الادينين (A) مرتبط بالثايمين (T) أوالجوانين (G) مرتبط بالسيتوزين(C)
ترتبط القواعد ببعضها بروابط هيدروجينية الادينين والثايمين ثنائيةA) = (T والجوانين
والسيتوزين رابطة ثلاثية G) = (C
 دائما يكون عرض درجات السلم متساوى أى أن الشريطان على نفس المسافة من بعضهما على امتداد جزئ) DNA علل؟) لأن القواعد إحداها من حلقة واحدة والأخرى من حلقتين
يكون شريطى DNA أحدهما معاكس للآخر أى أن مجموعة الفوسفات الطرفية المتصلة بذرة الكربون رقم 5 فى السكر الخماسى فى شريطى DNA تكون عند الطرفين المعاكسين يلتف (يجدل) جزئ DNA بحيث يوجد 10 نيوكليوتيدات فى كل لفة ليتكون لولب أو حلزون DNA  

 

 

 

 

 

 

 

تضاعف DNA
قبل أن تبدأ الخلية فى الانقسام تتضاعف كمية DNA بها حتى تستقبل كل خلية جديدة نسخة طبق الأصل من المعلومات الوراثية للخلية الأم
 شريط DNA المزدوج ذو القواعد المتزاوجة يحتوى على وسيلة يمكن بها مضاعفة المعلومات الوراثية بدقة لان تتابع النيوكليوتيدات
فى كل شريط يوفر المعلومات اللازمة لإنتاج الشريط المقابل
 فمثلاً إذا كان تتابع النيوكليوتيدات فى جزء من شريط هو      5΄ A-A-T-C-C 3΄
 فإن قطعة الشريط التى تتكامل معها يكون ترتيب قواعدها  3΄ T-T-A-G-G 5΄ 
إذا تم فصل شريطي DNAعن بعضهما فإن أى من الشريطين يعمل كقالب لبناء الشريط الذى يتكامل معه
الإنزيمات وتضاعف DNA ليتم تضاعف (نسخ) DNAيلزم حدوث :-
1- ينفك التفاف اللولب المزدوج 
2- إنزيم اللولب  يقوم بالتحرك على امتداد اللولب المزدوج ليفصل الشريطين عن بعضهما البعض بكسر الروابط الهيدروجينية الموجودة بين القواعد المتزاوجة فى الشريطين وابتعادهما عن بعضهما لتتمكن القواعد من تكوين روابط هيدروجينية مع نيوكليوتيدة جديدة
3-إنزيم البلمرة: يقوم ببناء شريط جديد بإضافة نيوكليوتيدات  واحدة بعد الأخرى الى النهاية 3 لشريط DNA الجديد  - بحيث تتزاوج القاعدة النيتروجينية فى النيوكليوتيدة  مع القاعدة النيتروجينية فى شريط القالب
يعمل إنزيم البلمرة فى اتجاه واحد فقط بداية  من الطرف 5 فى اتجاه 3 ( 5-3 ) للشريط الجديد الجارى بناؤه - ومن المعروف ان شريطى DNA المزدوج متوازيان عكسيا اى احدهما فى اتجاه 5 الى 3 والاخر المتزاوج معة فى الاتجاة 3 الى 5
والنسبة للشريط القالب 3-5  ليست هناك مشكلة حيث ان إنزيم البلمرة يتبع إنزيم اللولب مباشرة مضيفا نيوكليوتيدة جديدة للنهاية 3
ولكن الشريط المعاكس 5-3 فإن إنزيم البلمرة لا يعمل فى الاتجاه3-5 ولكن يتم بناؤه على شكل قطع صغيرة فى اتجاه 5-3ويتم ربطها بإنزيم الربط
DNA فى أوليات النواة DNA فى حقيقيات النواة
على شكل لولب مزدوج تلتحم نهايتاه مع بعضهما ويتصل بالغشاء البلازمى للخلية عند نقطة يبدأ عندها نسخ جزئ DNA فى صورة صبغيات يحتوى كل صبغى على جزئ واحد من DNA يمتد من احد طرفيه الى الطرف الاخر ويبدا النسخ عند اى نقطة
 
إصلاح عيوب DNA
كل المركبات البيولوجية الموجودة على شكل بوليمرات (من وحدات متكررة مثل النشا - البروتين - الاحماض النووية) تكون معرضة للتلف من حرارة الجسم ومن البيئة المائية داخل الخلية وكذلك DNA
يفقد كل يوم حوالى 50000 قاعدة بيورينية (أدينين – وجوانين)من DNA فى الخلية البشرية
بسسبب الحرارة التى تعمل على كسر الروابط التساهمية التى تربط السكريات الخماسية
كما يتلف DNA بالمركبات الكيميائية – والإشعاع 
- وأي تلف فى DNA يؤدى الى تغيير المعلومات الموجودة به فتتغير بروتينات الخلية
الاف التتغييرات التى تحدث لجزئ DNA ليس لها صفة الدوام ولا يستمر كل عام سوى تغييرين أو ثلاثة - والغالبية العظمى تزال بكفاءة عالية نتيجة نشاط 20 إنزيم تعمل على إصلاح عيوب DNA تسمى إنزيمات الربط  التى تتعرف على المنطقة التالفة من جزئ DNA وتستبدلها بنيوكليوتيدات تتزاوج مع الموجودة على الشريط المقابل 
الأساس الذى بنى علية إصلاح عيوب DNA
وجود نسختين متقابلتين من المعلومات الوراثية واحدة على كل من شريطى اللولب المزدوج تستخدم كقالب لإصلاح التلف الموجود فى الشريط المقابل
ولكن لايمكن إصلاح التلف إذا حدث فى الشريطين فى نفس الوقت  وفى نفس الموقع (علل ؟) لعدم وجود نسختين متقابلتين من المعلومات الوراثية واحدة على كل من شريطى اللولب المزدوج تستخدم كقالب لإصلاح التلف
فى الفيروسات توجد المادة الوراثية على هيئة شريط مفرد من DNA لذلك يظهر بها معدل مرتفع من التغير الوراثى (الطفرات)  (لعدم وجود النسخة المقابلة لاصلاح التلف )
DNA فى أوليات النواة
يوجد فى   DNAفى أوليات النواة على شكل لولب مزدوج تلتحم نهايتاه
إذا تم فردDNA ببكتريا إيشريشيا كولاى يصل طولة 1.4 مم ولكن طول الخلية نفسها 2 ميكرون يلتف حول نفسه عدة مرات
- ويتصل هذا الجزئ بالغشاء البلازمى فى الخلية فى اكثر من موقع
تحصل بعض أنواع البكتريا على واحد أو أكثر من البلازميدات (وهى جزيئات صغيرة دائرية )
تستخدم فى الهندسة الوراثية
وتعمل الخلية البكتيرية على تضاعف البلازميدات مع  DNA الرئيسى
ويستخدم العلماء هذا النشاط بإدخال بلازميدات صناعية داخل البكتريا للحصول على نسخ كثيرة من البلازميدات
وجد أن DNAفى الميتوكوندريا والبلاستيدة الخضراء  تشبه الموجودة فى اوليات النواة
كما توجد بلازميدات فى الخميرة (من حقيقيات النواة ) لذلك يعتقد العلماء ان البلاستيدات والميتوكوندريا نشأت كأوليات نواة متطفلة داخل حقيقيات النواة ثم استقرت بها
DNA فى أوليات النواة DNA فى حقيقيات النواة
1- على شكل لولب مزدوج تلتحم نهايتاه ويلتحم بالغشاء البلازمى  1- لا تلتحم نهايتاه بل يمتد على طول الصبغى
2- ببعضها جزيئات صغيرة دائرية (بلازميدات) 2- لاتوجد بلازميدات
3- غير معقد بالبروتين  3- معقد بالبروتينات الهستونية وغير الهستونية
4- يتواجد فى السيتوبلازم بدون غشاء نووى  4- يحاط بغشاء نووى
5- تمثل الشفرة الوراثية فية 100%   5- بعضة لايمثل شفرة وراثية
تركيب الصبغيات فى حقيقيات النواة
1- يعتقد أن الصبغى يتركب من جزئ واحد من DNA يمتد من أحد طرفى الخلية الى الطرف الآخر
- ويلتف ويطوى عدة مرات ويرتبط بالعديد من البروتينات  مكونا كروماتين الذى يحتوى على كمية متساوية من البروتين  , DNA
2- البروتينات الداخلة فى تركيب DNA بعضها هستونية والأخرى غير هستونية
البروتينات  الهستونية البروتينات الغير هستونية

1-مجموعة محددة من البروتينات التركيبية
2- تحتوى على الحمضين القاعديين الارجنين –والليسين التى تحمل مجموعة (R)الالكيل الجانبية لكل منهم شحنة موجبة عند الأس الهيدروجينى العادى  فترتبط بقوة بمجموعة الفوسفات السالبة فى جزئ DNA
3- توجد بكمية ضخمة فى بروتين اى خلية   1- مجموعة غير متجانسة من البروتينات ذات وظائف مختلفة    وتشمل
أ- بروتينات تركيبية (بناء تراكيب محددة ) تلعب دوراً هاماً فى التنظيم الفراغى لجزئDNA
ب بروتينات تنظيمية تنظم استخدام الجينات 
وهى  تحدد إذا ما كانت شفرة DNA تستخدم فى بناء DNA والبروتينات والإنزيمات أم لآ 
التركيب الدقيق للصبغى (الكروماتين)
تحتوى خلية الإنسان الجسدية على 46 صبغى  -
إذا تم فك التفاف اللولب المزدوج لجزئ DNA لوصل طولها 2 متر 
والهستونات وغيرها من البروتينات هى المسئولة عن ضم هذه
الجزيئات لتقع فى حيز النواة (2-3 ميكرون ) فيلتف جزئ DNA فى الصبغى حول مجموعة من جزيئات الهستونات  مكوناً حلقات من النيوكليوسومات فيقصر طول جزئ DNA عشرات المرات ولكن يجب ان يقصر طوله 100 ألف مرة لكى تستوعبة النواة 

 

 

 

 

لذلك فإن حلقات النيوكليوسومات تلتف مرة أخرى لتنضم مع بعضها البعض  وتترتب على شكل حلقة كبيرة بواسطة البروتينات التركيبية الغير هستونية للكروماتين(ويسمى بروتين مكثف )
ملحوظة البروتين المكثف لا يستطيع آن يعمل على بناء DNA أو RNA (علل)
لعدم وصول الإنزيمات إليه ويلزم فك الالتفاف والتكدس على الأقل الى مستوى شريط من النيوكليوسومات
تركيب المحتوى الجينى
المحتوى الجينى هو كل الجينات وبالتالى كل DNA فى الخلية للفرد
وقد تمكن العلماء الى طرق لتحديد تتابعات النيوكليوتيدات فى جزيئات DNA و RNA مما ساعد على الوصف الدقيق لترتيب الجينات
العديد من الجينات يحمل تعليمات اللازمة لبناء البروتينات  - والبعض الآخر يحمل التعليمات اللازمة لتتابع النيوكليوتيدات لبناء RNA الريبوسومى و RNA الناقل

المحتوى الجينى فى أوليات النواة  المحتوى الجينى فى حقيقيات النواة
معظمة جينات مسئولة عن بناء RNA والبروتين   - اقل من 70% من الجينات مسئولة عن بناء RNA والبروتينات والباقى 30% غير معلوم الوظيفة
تعرف العلماء على العديد من أجزاء DNA  لاتمثل شفرة لبناء RNA  أو البروتينات
مكونات المحتوى الجينى
1- DNA المتكرر  هو نسخ متكررة من الجينات  وتحمل حقيقيات النواة المئات من نسخ الجينات الخاصة ببناء RNA الريبوسومى – والهستونات التى تحتاجها الخلية بكميات كبيرة 
بدراسة تتابعات القواعد النيتروجينية فى DNA  أن هناك العديد من التكرارات دورها غير واضح ففى ذبابة الفاكهة تتابع النيوكليوتيدات القصير التالى A- G - A - A- G  يتكرر 100000مرة فى منتصف أحد الصبغيات ولا يمثل شفرة
2- أجزاء أخرى من DNA  ليست بها  شفرة
توجد أجزاء طرفية ( عند اطراف الصبفيات ) وكميات أخرى من DNA لاتمثل شفرة
ولاحظ العلماء ان كمية DNA فى المحتوى الجينى ليس علاقة بتعقد الكائن الحى أو عدد البروتينات
فمثلا حيوان السلمندر تحتوى خلاياه على كمية من DNA تعادل 30 مرة قدر كمية قدر الكمية الموجودة فى الخلايا البشرية بالرغم من انة يكون كمية اقل من البروتين
3-عناصر جينية متحركة المحتوى الجينى لأوليات النواة والعديد من حقيقيات النواة بها عناصر جينية متحركة تتحرك وحدها أو مع جينات متصلة بها من موقع لأخر
الطفرة
هى تغير مفاجئ فى طبيعة العوامل الوراثية المتحكمة فى صفات معينة فى الكائن الحى مما ينتج عنه تغير هذه الصفات
وتعتبر الطفرة حقيقية إذا ظلت على مدى الأجيال المختلفة
تختلف الطفرة التى تحدث نتيجة تغير العامل الوراثى عن التى تحدث نتيجة تأثير البيئة أو عن انعزال العوامل  وإعادة اتحادها
أغلب الطفرات غير مرغوب فيها مثل التشوهات الخلقية فى الإنسان  وقد تسبب العقم فى النبات مما يقلل المحصول   

                                   تقسيم الطفرات

طفرة جينية طفرة صبغية (كروموسومية )
سببها
تغير كيميائى فى تركيب الجين أى فى ترتيب القواعد النيتروجينية فى جزئ DNA  مما يؤدى الى تكوين أنزيم مختلف يظهر صفة جديدة
يصحب التغيير الكيميائى للجين تحول من الصورة السائدة الى الصورة المتنحية  أو العكس
    تغير عدد الصبغيات  تغير تركيب الصبغيات
أسبابه
1- زيادة أو نقص عدد الصبغيات فى الامشاج نتيجة الانقسام الميوزى كما فى حالة كلاينفلتر
2-التضاعف الصبغى وهو تضاعف عدد الصبغيات 
سببه انقسام السنتروميرات وعدم انفصال الكروماتيدات ولا يتكون جدار فاصل أثناء الانقسام
فى النبات أ-يشيع التضاعف الصبغى حيث توجد نباتات كثيرة بها(3ن-4ن-5ن ..16ن)
ب- من النباتات المحاصيل والفاكهة 4ن المنتشرة حالياً (القطن والقمح والكمثرى
جـ- تنتج نباتات أطول وأزهارها وثمارها اكبر حجما
فى الحيوان  القواقع والديدان التى ليست لديها مشكلة تحديد جنسى
فى الإنسان التضاعف الثلاثى مميت
وتوجد فى بعض خلايا الكبد والبنكرياس  اسبابة
قد يتغير ترتيب الجينات على الصبغى بسبب
1- انفصال قطعة من الصبغى ثم التفافها حول نفسها بزاوية 180 درجة  ثم يعاد التحامها فى الوضع المقلوب على نفس الصبغى
2- تبادل صبغيان غير متماثلين أجزاء بينهما
3- زيادة أو نقص جزء صغير من الصبغى

طفرة مشيمية طفرة جسمية
1- فى الخلايا التناسلية ولذلك فان الجنين الناتج تظهر علية الصفات الجديدة
2- تحدث هذه الطفرة بالتالى فى الكائنات التى تتكاثر تزاوجياً   1- تحدث فى الخلايا الجسمية فتظهر أعراض مفاجئة على الكائن الحى  نفسه
2-هذه الطفرة اكثر شيوعاً فى النباتات التى تتكاثر خضرياً حيث ينشأ فرع جديد يحمل صفات جديدة

طفرة تلقائية طفرة مستحدثة
1- تنشأ دون تدخل الإنسان
2- نسبتها ضئيلة
سببها
أ- الأشعة فوق البنفسجية – الكونية
ب- المركبات الكيميائية التى يتعرض لها الكائن الحى  أ- يستحدثها الإنسان ليحدث تغيرات مرغوبة فى صفات كائنات معينة
طريقة استحداثها
1- عوامل طبيعية (أشعة جاما – وفوق البنفسجية)
2- مواد كيميائية مثل غاز الخردل - ومادة الكولشيسين - وحمض النيتروز - والبيورين
ب- أغلبه طفرات غير مرغوب فيها وينتقى الإنسان النافع منها مثل :-
1- طفرات تؤدى الى تكوين أشجار فاكهه حلوة المذاق خالية من البذور
2- إنتاج طفرات لكائنات دقيقة مثل البنسيليوم لها القدرة على إنتاج كمية من المضادات الحيوية

 

 

 

 

البروتينات التركيبية  البروتينات التنظيمية
التعريف  بروتينات تدخل فى تراكيب محددة فى الكائن الحى  بروتينات تنظم العديد من عمليات وانشطة الكائن الحى
امثلة  1- الآكتين والميوسين فى تركيب العضلات
2- الكولاجين فى تركيب الأنسجة الضامة
3- الكيراتين يكون الأغطية الواقية كالجلد والشعر والقرون والريش
1- الأنزيمات تنظم التفاعلات الكيميائي
2- الأجسام المضادة تعطى الجسم مناعة ضد الأجسام الغريبة
3- الهرمونات تمكن الكائن الحى من الاستجابة للتغير فى البيئة الداخلية والخارجية
تركيب البروتين
يتكون البروتين من 20 حمض أمينى تكون كافة أنواع
البروتينات حيث تتصل بذرة الكربون مجموعة كربوكسيل COOH
  وذرة هيدروجين ومجموعة أمين NH2 ومجموعة الكيل R  -
تختلف باختلاف الحمض الأميني
– ماعدا الجلايسين به ذرة هيدروجين بدلا من مجموعة الالكيل
ترتبط الأحماض الأمينية ببعضها بروابط ببتيدية  نتيجة نزع جزئ الماء وفى
وجود أنزيمات خاصة ثنائى الببتيد (جلايسين – الانين)

                                 الانين     +  جلايسين

                                  -                      H2O+

أسباب الفروق بين البروتينات 
1. الفروق فى أعداد الأحماض الأمينية
2. عدد البوليمرات الداخلة فى بناء البروتين
3. الروابط الهيدروجينية الضعيف التى تعطى الجزئ شكله المميز
ولتخليق البروتين يلزم معرفة أنواع الأحماض النووية الريبوزية – ومعرفة الشفرة الوراثية
أولاً الاحماض النووية الريبوزية RNA
1. وحدة بناء الجزئ هى الريبونيوكليوتيدات
2. وتتكون من سكر خماسى – وقاعدة نيتروجينية – ومجموعة فوسفات
تركيب DNA تركيب RNA
1-يدخل فى تركيبة سكر الديوكسى ريبوز
2-الشريط مزدوج من النيوكليوتيدات
3-يزدوج الثايمين مع الادينين T=A 1-يدخل فى تركيبة سكر الريبوز (به O زيادة)
2-الشريط مفرد غالباً من الريبونيوكليوتيدات
3- يزدوج اليوراسيل مع الادينين U=A
أنواع الحمض النووى RNA

يحمل الشفرة الوراثية  من DNA 
والتى تحدد تتابع الأحماض الأمينية
  نسخ    mRNAمن DNA 
يتم النسخ لقطعة واحدة من شريط واحد فقط من DNA
يبدأ النسخ بارتباط أنزيم يسمى المحفز وهو RNA بوليمر  بتتابع من الريبونيوكليوتيدات أثناء ذلك ينفصل شريطا DNA  عن بعضهما حيث يعمل أحدهما كقالب وهو شريط (( 5 - 3 لتكوين شريط متكامل من RNA 
- يتحرك أنز يم البلمرة على امتداد الشريط القالب من DNA  فى اتجاه (( 5      3 ليتم ربط الريبونيوكليوتيدات المتكاملة الى شريط RNA  واحد تلو الآخر فى الاتجاه (( 3      5  كما فى تضاعف DNA
ملحوظة فى أوليات النواة يوجد هذا الإنزيم فقط الذى يقوم بنسخ الثلاث أنواع من الأحماض الريبوزية وفى حقيقيات النواة يوجد أنزيم محفز خاص بكل حمض نووى ريبوزى
وما ان يتم بناء mRNA  فى اوليات النواة حتى يصبح على استعداد للترجمة
دور mRNA  فى بناء البروتين 
ترتبط الريبوسومات  ببداية mRNA  وتبدأ فى ترجمتة الى بروتين 
فى اوليات النواة قد ترتبط الريبوسومات ببداية mRNA وتبدأ فى ترجمة الشفرة التى يحملها البروتين المقابل بينما يكون الطرف الاخر من الجزئ فى مرحلة البناء على قالب DNA
اما فى حقيقيات النواة فيجب اكتمال نسخ mRNA تماما قبل أن يصبح مستعداً للخروج من النواة والدخول فى السيتوبلازم للمشاركة فى بناء البروتينحيث يصبح أول كودون AUG متجها لاعلى (الوضع الصحيح للترجمة)
يوجد بالطرف الاخر من mRNA ذيل من عديد الادينين حوالى (200)(علل ؟): يعتقد انه يحمى mRNA من التحلل بأنزيمات السيتوبلازم

 

وظيفته  يدخل فى بناء الريبوسومات بالمشاركة مع 70 نوع من عديد الببتيد ويتم بناء الريبوسومات فى حقيقيات النواة داخل النويه  – حيث يتم بناء آلاف الريبوسومات فى الساعة (سبب السرعة هو أن DNA  به  اكثر من 600 نسخة من جينات rRNA  الريبوسومى التى ينسخ منها rRNA)
يوجد أربعة أنواع من rRNA مختلفة تدخل مع البروتين  فى بناء الريبوسومات
تركيب  rRNAالوظيفى
1- تحت وحدة ريبوسوم كبيرة    بها موقعان (A) موقع الامينوأسيل يستقبل tRNA
وموقع (P) موقع الببتديل ويقع علية كودون البدء فى rRNA
2- تحت وحدة ريبوسوم صغيرة
تفصل تحت وحدة الريبوسوم الكبيرة عن الصغيرة عندما لايكون قائماً بعملة فى بناء البروتين وتتحركان بحرية
ويتصلان ببعضهما اثناء بناء البروتين كما يحدث تداخل بين rRNA و tRNA

 

وظيفته  يشارك فى بناء البروتين بحمل الأحماض الأمينية الى الريبوسومات
    لكل نوع من الأحماض الأمينية جزئ tRNA خاص يتعرف على الحمض الامينى وينقلة
ملحوظة الحمض الأمينى الذى له اكثر من شفرة يكون لها أكثر من نوع من  tRNA
ينسخ tRNA من جينات tRNA الموجودة على شكل تجمعات من 7-8 جينات على نفس الجزء من جزئ DNA
ولكل جزيئات tRNA نفس الشكل العام حيث تلتف اجزاء من الجزئ لتكون حلقات تحتفظ بشكلها بإزدواج القواعد فى مناطق مختلفة من الجزئ
تركيبة هناك موقعان على جزئ tRNA لهما دخل ببناء البروتين وهما
1-الموقع الأول :- من ثلاث قواعد CCA  عند الطرف 3 من الجزئ وهو الموقع الذى يتحد فيه الجزئ بالحمض الأميني الخاص به
2-الموقع الثانى :- مقابل الكودون الذى تتزاوج قواعدة مع  كودونات mRNA  المناسبة عند مركب  mRNA والريبوسوم حيث يحدث ارتباط مؤقت بين tRNA و tRNA يسمح للحمض الأميني المحمول على tRNA ان يدخل فى سلسلة عديد الببتيد فى المكان المحدد
الشفرة الوراثية
هى تتابع قواعد معينة على mRNA الذى يذهب اله الريبوسوم حيث يترجم الى تتابع للأحماض الأمينية فى سلسلة عديد الببتيد الذى يكون بروتينا معينا
وتكون الكلمة الوراثية (الكودونات ) ثلاثية الكلمات
الكودون عبارة عن ثلاث قواعد نيتروجينية متتالية تدل على حمض أميني  معين
وكلمات الشفرة الوراثية ثلاثية  لكى تكفى لبناء 20 حمض أميني المعروفة
لان حروف اللغة الوراثية(A-G-C-U) الأربعة فلو تكونت من حرفين(نيوكليوتيدين) 24 = 16 كلمة شفرة لا تكفى بينما هى تترتب ثلاثيات 34 = 64 كلمة شفرة تكفى الأعداد المعروفة لكل حمض أميني- أى أن اصغر حجم نظرى لكلمة شفرة DNAهو ثلاث نيوكليوتيدات
هناك كودون واحد لبدء اى سلسلة عديد الببتيد يسمى كودون البدء AUG    يكون أول حمض أميني ميثونين وتبدأ به اى سلسلة عديد ببتيد
كودونات توقف (UAA, UGA, UAG,) ثلاث كودونات  تعطى اشارة عند النقط التى يجب ان تقف عندها الية بناء البروتين وتنتهى سلسلة عديد الببتيدبناء البروتين
الشفرة الوراثية عامة (عالمية)
لان نفس الكودونات تمثل شفرة وراثية لنفس الأحماض الأمينية فى كل الكائنات الحية من الفيروسات الى البكتريا والنباتات والحيوانات والفطريات
ويعتبر هذا دليل على ان الكائنات الحية نشأت من أسلاف مشتركة
اى ان الشفرة الوراثية قد تكونت منذ فترة قصيرة من بدء الحياة واستمرت بدون تغير تقريبا لملايين السنين
تخليق البروتين
1- التمهيد لبداية تفاعلات التخليق (بدء الترجمة )  يبدأ تخليق البروتين عندما
ترتبط تحت وحدة ريبوسوم صغيرة بجزئ  mRNA به أول كودون AUG ويكون متجها الى أعلى
1-تتزاوج قواعد مضاد الكودون لجزئ tRNA  الخاص بالميثونين مع كودون البدء AUG  حيث يصبح الحمض الأميني الميثونين أول حمض أميني فى فى سلسلة عديد الببتيد التى تبنى
2-ترتبط تحت وحدة ريبوسوم كبيرة بهما ليبدأ تفاعلات بناء البروتين أى دورة استطالة عديد الببتيد
3-ويوجد على الريبوسوم موقعان ترتبط بهما جزيئات tRNA  حيث يرتبط كودون البدء AUG عند موقع الببتيديل(P)-  بينما الموقع  الآخر هو الامينو أسيل(A)

 

 

 

2- خطوات استطالة عديد الببتيد
1-يرتبط مضاد كودون tRNA آخر بالكودون التالى على جزئ mRNA وبالتالى يصبح الحمض الأميني الذى يحمله هذا الجزئ الحمض الامينى التالى فى عديد الببتيد
2- يحث تفاعل نقل الببتيديل الذى ينتج عنه تكوين رابطة ببتيدية . والانزيم الذى ينشط هذا التفاعل على جزئ من وحدة الريبوسوم الكبيرة . حيث يرتبط الحمض الامينى الأول بالثانى برابطة ببتيدية فيصبح tRNA الاول فارغا ويترك الريبوسوم ويلتقط ميثونين أخر - أما  tRNA  الثانى يحمل الحمضين الامينين معا
3- تحريك الريبوسوم على امتداد mRNA فينقل الكودون التالى على الموقع(P)على الريبوسوم وبالتالى ينتقل tRNA حامل الرابطة الببتيدية من الموقع(A) الى(P)

 

3-خطواط إنهاء سلسله عديد الببتيد
1. تتوقف عمليه بناء البروتين عندما يصل الريبوسوم الى كودون وقف على mRNA
2. يرتبط عامل الإطلاق بكودون الوقف فيتحرك الريبوسوم mRNA وتنفصل وحدتا الريبوسوم عن بعضها.
3. عندما يبرز الطرف 5 لجزئ mRNA من الريبوسوم ترتبط بتحث وحده ريبوسوم صغيرة أخرى ليبدأ بناء بروتين مرة أخرى.

 

التكنولوجيا الجزيئيه:
هى التكنولوجيا الجديدة للهندسة الوراثية التى تتعامل مع المادة الوراثية
وأهم إنجازاتها:
1-عمل ملايين النسخ من الجين عن طريقه عزل الجين المرغوب وإكثاره داخل خليه بكتيرية أو خميره.
2-دراسة تتابع النيوكليوتيدات فى الجين و معرفة تتابع الأحماض الأمينية فى البروتين المقابل.
3-المقارنة بين تركيب الجينات لنفس الفرد أو لأفراد مختلفة
4-نقل الجينات الوظيفية من خلية كائن حى وأنتاج كائنات حيه تحتوى على الجينات المنقولة
5-بناء جزئى DNA حسب الطلب فى تجارب خلية البروتين.
ففى عام 79 تمكن خورانا من انتاج جين صناعى وأدخلة الى الى داخل خلية بكتيرية
6-فى المعامل توجد نظم جينية يمكن برمجتها لانتاج شريط قصير من DNAيحتوى على النيوكليوتيدات التى نرغب فيها   
تقنيات التكنولوجيا الجزيئية
1- تهجين الحمض النووى
1-عند رفع درجة جزئ DNA الى 100ºم تنكسر الروابط الهيدروجينية بين القواعد.
2-عند خفض درجة الحرارة فإن الأشرطة المفردة تميل الى الوصول الى الثبات (تزدوج كل شريط مع أخر لتكوين لولبمزدوج مرة اخرى –
أى شريطين مفردين من   DNAو RNA يمكنهما تكوين شريط مزدوج اذا وجدا بهما تتابعات ولو قصيرة من القواعد المتكاملة
3-تتوقف شدة ألتصاق الشريطين على درجة التكامل بين تتابعات القواعد النيتروجينيه ويمكن قياس شدة الألتصاق بمقدار الحرارة اللازمة لفصل الشريطين مرة أخرى.
4-ولأنتاج لولب هجين: يمزج الأحماض النووية بين مصدرين مختلفين ثم ترفع درجة الحرارة الى 100ºم. وعند تبريدهما تتكون بعض اللوالب الأصلية المزدوجة من المصدرين وعدد من اللوالب المزدوجة الهجين يتكون كل منهما من شريط من كلا المصدرين
استخدامات DNA   المهجن:
1-الكشف عند درجة جين معين داخل محتواه الجينى  وكميته حيث يحضر شريط مفرد لتتابعات النيوكليوتيدات يتكامل مع شريط الجين محل الدراسة
تستخدم النظائر المشعة في تحضير شريط مفرد يتكامل مع أحد أشرطة الجين المراد دراسته ثم يخلط مع المحتوى الجيني ويمكن أن يستدل على وجود الجين بالسرعة التي يتكون بها اللولب
المزدوج المشع
2-فى تحديد العلاقات التطورية بين الأنواع المختلفة من الكائنات الحية. كلما زادت درجة القرابة كلما تشابهت النيوكليوتيدات وأيضا زادت درجة التهجين .
2- أنزيمات القطع القصر البكتيريه:
بكتريا اشرشيا كولاى يقتصر نموها داخل أمعاء الإنسان– بسبب تكوين إنزيمات تتعرف على مواقع معينة من جزئ DNA الفيروسى الغريب وتهضمه الى قطع صغيرة عديمة الفائدة  تسمى إنزيمات القصر
س لماذا لا تهاجم إنزيمات القصر البكتيرية DNA الخاص بالخلية البكتيرية ؟
لان البكتريا تحافظ على DNA الخاص بها بتكوين إنزيمات تضيف بها مجموعة ميثيل CH3 الى النيوكليوتيدات عند مواقع التعرف على DNA البكتيرى فيقاوم فعل إنزيمات القصر
  إنزيمات القطع أو القصر يوجد منها حوالي 250 نوع كل إنزيم يتعرف على تتابع معين من النيوكليوتيدات  مكون من} 4 / 7 {يقص الشريطان في تتابع معين على الشريطان وبذلك يصبح للشريطان طرفان لاصقان (مائلان) إنزيمات القصر لها القدرة على قطع DNA أيا كان مصدره طالما يحتوي على تتابعات التعرف , ويلاحظ أن تتابع القواعد النيتروجينية على شريطي DNA عند موقع القطع هي نفسها عندما يقرأ التتابع على كل شريط في إتجاه 3 .
تنتشر إنزيمات القصر فى الكائنات الدقيقة وتقطع جزيئات DNA الى قطع معلومة من النيوكليوتيدات عند اطرافها فى اتجاه 5- 3
وتكون قطع اللولب المزدوج ذات طرفين مفردي الشريط يطلق عليهما الأطراف اللاصقة 
لان قواعدها تتزاوج مع طرف قطعة أخرى لشريط أخر نتج عن استخدام نفس الإنزيم على أي DNA
أخر ويمكن بعد ذلك ربط الطرفين الى شريط واحد بإنزيم الربط

استنساخ تتابعات DNA
تتم عملية إنتاج نسخ عديدة من جين ما أو قطعة من DNA بلصقها ببلازميد أو فاج يحملها داخل الخلية البكتيرية  وبانقسام الخلية البكتيرية تتضاعف البلازميدات المحملة بالجين ثم يتم تكسير الخلايا البكتيرية وتحرير البلازميدات وعزل الجين منها
خطوات الاستنساخ :-
1- يعامل الجين والبلازميد بنفس انزيم القصر
لتكوين نهايات لاصقة مفردة
2- يخلط والبلازميد فتتزاوج قواعد بعض النهايات اللاصقة للبلازميد مع النهايات اللاصقة للجين
3- يربط الجين والبلازميد بانزيم الربط ويضاف لمزرعة بكتيرية أو خميرة وتتضاعف داخلها
1. يتم تكسير الخلايا البكتيرية وتحرير البلازميدات
2. يتم إطلاق الجين من البلازميدات بنفس إنزيم القصر ثم يفصل عن البلازميد بالطرد المركزى
طرق الحصول على قطع DNA لمضاعفتها
1- الطريقة الأولى (بالبلازميد) يتم الحصول على المحتوى الجينى للخلية ويتم فصل DNA بأنزيمات القصر والحصول على ملايين القطع ثم يتم لصقها ببلازميدات أو بالفاج لمضاعفتها ويتم استخدام تقنيات انتقائية مختلفة لعزل تتابع  DNA المرغوب فى التعامل معه 
2- النسخ العكسى وهو الأفضل نتعامل مع الخلايا التى يكون فيها الجين نشط مثل خلايا البنكرياس التى تكون الأنسولين , الخلايا المولدة لكرات الدم الحمراء
حيث يتم عزل الحمض النووى mRNA  الرسول واستخدامه كقالب لبناء DNA  الذى يتكامل معه (يشبه تضاعف DNA  )  بأنزيم النسخ العكسى ثم بعد بناء شريط مفرد من DNAوتوجد شفرة هذا الجين فى الفيروسات التى يكون محتواها الجينى RNA  يستخدم إنزيم البلمرة لبناء شريط كامل ويمكن بعد ذلك مضاعفة اللولب المزدوج من DNA 
3-جهاز (PCR)لمضاعفة قطع من DNA   الذى يستخدم انزيم البلمرة((tag polymerase الذى يعمل عند درجة حرارة مرتفعة- ويستطيع الجهاز خلال دقائق معدودة مضاعفة قطع DNA   الاف المرات
DNA معاد الاتحاد
هو إدخال جزء من DNA الخاص بكائن حى الى خلايا كائن حى آخر
يتوقع العلماء إدخال نسخ من جينات طبيعية الى الأفراد المصابة جيناتهم بالعطب لنزيل عنهم المعاناة واستخدام العقاقير الطبية (وتعتبر هذه التكنولوجيا خطيرة اذا استخدمت فى تحقيق اغراض اخرى)
تطبيق تكنولوجيا DNA معاد الاتحاد
1- فى مجال إنتاج بروتينات مفيدة
أ- إنتاج هرمون الأنسولين البشرى وهو هرمون يحتاجه يومياً ملايين البشر المصابين بمرض السكر وكان يستخلص من بنكرياس الماشية والخنازير . وهى عملية مكلفة جداً وطويلة وأمكن إنتاج الأنسولين البشرى باستخدام البكتريا  ويتميز بأنه افضل لبعض المرضى الذين لا يتحملون الفروق الطفيفة بين الأنسولين البشرى والأنواع الأخرى (1982رخصت امريكا اول بروتين من DNA
ب- إنتاج الانتروفيرونات البشرية (الانتروفيرون)
وهى بروتينات توقف تضاعف الفيروسات المحتوية على RNA مثل فيروس الأنفلونزا وشلل الأطفال
- وتبنى الانتروفيرونات داخل جسم الإنسان وتنطلق من الخلايا المصابة بالفيروس وتعمل على وقاية الخلايا المجاورة من مهاجمة الفيروس
و الانتروفيرونات مفيدة فى علاج بعض الأمراض الفيروسية مثل السرطان (غير ناجحة فى بدايتها بسبب مشاكل تقنية وقد تم التغلب عليها فيما بعد)
-  وقد تم إدخال (15) جين بشرى للانتروفين فى خلايا بكتيرية فلذلك اصبح وفير ورخيص الثمن
ويمكن استخدام تقنية DNA معاد الاتحاد فى العديد من المجالات مثل :-
1. تشخيص الخلل الوراثى قبل وبعد الميلاد
2. تشخيص الأمراض المعدية مثل الالتهاب الكبدى
3. تحضير لقاحات اثر أمانا  عن طريق تحضير عينة ضعيفة من مسبب المرض
4. انتاج مركبات كيميائية بتسخير بعض الكائنات الدقيقة
5. إنتاج إنزيمات فى صناعة الألبان بدلا من التى يحصل عليها من صغار الابقار والجاموس بعد ذبحها
6. التخلص من المخلفات العضوية الناشئة عن الصناعة
2- فى مجال تربية النبات قد يتمكن الباحثون من إدخال جينات مقاومة للمبيدات العشبية ومقاومة لبعض الأمراض الهامة فى نباتات المحاصيل
1-مثل عزل جينات  فى النباتات البقولية (القادرة على تثبيت النيتروجين)وأمكن زراعتها فى نباتات محاصيل أخرى لتستطيع الاستفادة منها والاستغناء عن الأسمدة النيتروجينية التى تلوث الماء
2- فى النباتات والحيوانات الراقية تلصق الجينات المراد زراعتها بالعناصر المتنقلة بدلا من البلازميدات – وهذا يعطى فرصة اكبر للدخول فى المحتوى الجينى للخلية
- فقد تمكن الباحثون تمكن الباحثون من زرع جين من سلالة من ذبابة الفاكهة فى جين سلالة أخرى وعندما نمت الأجنة انتقل إليها الجين جعل لون العين لون الياقوت الأحمر بدلا من البنى
3-كما تم إدخال جين هرمون نمو من فأر كبير أو إنسان الى أنواع أخرى صغيرة نمت هذه الى ضعف حجمها الطبيعى  هذه الصفة انتقلت نتائجها الى الفئران
القلق من استخدام تكنولوجيا الهندسة الوراثية إنتاج سلالة من بكتريا لها جين لانتاج مادة سامة خطرة واطلاقها فى العالم -ورغم أن البكتريا المستخدمة فى التجارب E-coli  تعيش فى امعاء الانسان الا ان السلالة المستخدمة فى التجارب لم تعيش فى جسم الانسان لعدة الاف من الاجيال وقد تغيرت هذه البكتريا واصبحت غير قادرة على الحياه الا فى منازلها(انابيب الاختبار)
الجينوم البشرى
اثبت واطسون وكريك عام 1953 ان الجينات عبارة عن لولب مزدوج من الحمض النووى DNA , بعدها بدأ العلماء فى البحث عن الجينات وتوالت الإكتشافات . وظهرت فكرة الجينوم ففى عام 1980 كان عدد الجينات البشرية التى تعرف عليها العلماء حوالى 450 جينا وفى منتصف الثمانينات وصل غلى 1500 جينا , بعض هذه الجينات كانت المسببه لزيادة الكوليسترول فى الدم (احد اسباب مرض القلب ) وبعضها يمهد للإصابة بالسرطان.
الجينوم البشرى :هو المجموعة الكاملة ما بين 60 – 80 الف جين فى الإنسان موجودة على ثلاثة وعشرين زوجا من الكروموسومات , وقد تم اكتشاف اكثر من نصف هذه الجينات حتى الآن
- تترتب الكروموسومات حسب حجمها من رقم ( 1 ) إلى رقم ( 23 ) ولا يخضع الكروموسوم ( X ) لهذا الترتيب . فهو يلى الكروموسوم السابع فى الحجم ولكنه يرتب فى نهاية الكروموسومات ويحمل الرقم (23 )
ومن الجينات التى تم تحديدها . مثال: جين البصمة والذى يقع على الكروموسوم الثامن وجينات فصائل الدم تقع على الكروموسوم التاسع والجين المسئول عن تكوين الأنسولين والجين المسئول عن تكوين الهيموجلوبين يقعان على الكروموسوم الحادى عشر وجين عمى الألوان وجين الهيموفيليا ( نزيف الدم ) يقعان على الكروموسوم (X )
وباستمرار البحث فى الجينوم البشرى ومعرفة تركيبه سنتمكن من تحديد هوية كل من الجينات التى تصنع الإنسان .
اهمية الجينوم البشرى :
1. معرفة الجينات المسببه للامراض الوراثية الشائعة والنادرة .
2. معرفة الجينات المسببه لعجز الأعضاء عن اداء وظائف الجسم .
3. الإستفادة من الجينوم البشرى فى المستقبل فى مجال
صناعة العقاقير والوصول إلى عقاقير بلا آثار جانبية .
4. دراسة تطور الكائنات الحية من خلال مقارنة الجينوم البشرى بغيره من جينات الكائنات الحية الأخرى .
5. تحسين النسل من خلال التعرف على الجينات المرضية فى الجنين قبل ولادته والعمل على تعديلها .
يمكننا الأن ومن خلال شعرة أو حيوان منوى ان تحدد بدقة كل خصائص وصفات اى انسان يعيش على الأرض . فيمكن من خلال الجينوم البشرى ان نرسم صورة لكل شخص بكل ملامح وجه . سقوط شعرة من رأسك ستفشى كل معلوماتك الوراثية ويعرف الأخرون – من أنت !؟